Pesquisadores da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) avaliaram alterações causadas nas células do fígado pelo uso da metformina, medicamento utilizado no tratamento do diabetes tipo 2. Para isso, observaram variações no genoma humano que podem ter relação com a resposta do organismo a esse fármaco.

O trabalho premiado no The American Society for Clinical Pharmacology and Therapeutics (ASCPT) e publicado na revista PLoS Genetics tem como foco a farmacogenômica — ciência que trabalha na busca de soluções para a variabilidade existente na resposta farmacológica. O objetivo é identificar alterações genéticas que tenham influência na resposta de um paciente a um medicamento.

Quer entender melhor como funciona a farmacogenômica, a diferença desse conceito em relação à farmacogenética, além dos desafios e oportunidades no desenvolvimento dessa área? Então confira nosso post!

O que é farmacogenômica?

O que interfere na resposta a um medicamento? Sabe-se que idade, sobrepeso, tabagismo, uso de outros fármacos, condição de saúde e o estágio da doença são fatores que influenciam esse processo. Porém, não é só isso: os aspectos genéticos também têm relação com essa variabilidade. Não é à toa que um fármaco pode fazer efeito somente em alguns indivíduos ou ainda provocar alergia em algumas pessoas enquanto possibilita a cura em outras.

Isso ocorre porque os genes realizam o controle da produção de proteínas, como as enzimas e receptores, tendo um papel importante na absorção do medicamento ao regular o metabolismo da substância pelo organismo.

Para estudar essas questões, surgiu a farmacogenômica, uma ciência que identifica as variações genéticas e suas influências na terapia do paciente. São pesquisas que têm como objetivo buscar marcadores genéticos relevantes que possibilitem prever os efeitos de um medicamento, como sua toxicidade ou ainda sua efetividade clínica.

Atualmente, os estudos dessa área já são utilizados para orientar o melhor tratamento para alguns tipos de câncer, como colorretal, mama, leucemia linfoide aguda (LLA) e outros.

Medicina personalizada

As pesquisas farmacogenômicas vêm atender à chamada medicina personalizada, que atua direcionando o tratamento, o tipo e a dose do fármaco segundo o perfil genético do paciente. Assim, a partir desse rastreamento e da condição de saúde do indivíduo, será possível indicar determinada substância para que se obtenha o efeito terapêutico desejado.

No futuro, essas pesquisas podem contribuir para o desenvolvimento de medicamentos mais eficazes e com menos efeitos colaterais.

Qual a diferença entre farmacogenômica e farmacogenética?

Nessa mesma linha, existe um outro conceito, a farmacogenética — que não deve ser confundida com a farmacogenômica. O primeiro se volta para o estudo dos efeitos dos fármacos a genes específicos; já o segundo pesquisa esse efeito de forma mais ampla, em diversos genes, observando a dinâmica entre eles a fim de desenvolver uma terapia mais individualizada.

Quais os desafios enfrentados por essa área?

Quando falamos em farmacogenômica, estamos nos referindo a uma evolução da farmacologia e também da medicina, que considera a variabilidade genética dos pacientes e, consequentemente, a resposta diferenciada ao mesmo medicamento.

No entanto, principalmente em países como o Brasil, existem muitos desafios até se chegar ao uso prático dessa ciência. Os testes genéticos — que são uma das etapas para o desenvolvimento e indicação desses fármacos — ainda são de alto custo por aqui.

São desenvolvidas muitas pesquisas nos Estados Unidos e em países da Europa nessa área, porém, os resultados relacionam a dose e o perfil de metabolização dos medicamentos considerando os fatores genéticos dessas populações. Ainda existe um longo caminho para o avanço em relação aos estudos que envolvam a população brasileira.

Há também outros pontos que ainda vão precisar de muitas discussões, como:

  • segurança dos testes — como será feito o rastreamento genético? Quais mecanismos deverão ser utilizados na coleta e armazenamento? Como ficará a segurança e o sigilo em relação a esses testes?;
  • aspectos éticos — parte da variabilidade genética está relacionada a fatores étnicos, então como evitar a produção de fármacos que atendam somente a um determinado grupo?;
  • relação com planos de saúde — um usuário, após o rastreamento genético, que não responda a determinado medicamento para diabetes, por exemplo, exigindo outras formas de tratamento, terá que pagar um valor maior para ter o convênio médico?;
  • legislação — o Brasil ainda não tem legislação específica que regulamente o uso e a indicação desse tipo de fármaco.
Quais os benefícios e oportunidades de investir nessa ciência?

A farmacogenômica representa um grande avanço para a área da saúde, pois vai permitir:

  • maior segurança do paciente — conhecendo os fatores genéticos do indivíduo, o médico poderá indicar medicamentos na dose adequada e com menos efeitos adversos, reduzindo, desse modo, complicações graves;
  • melhorar a eficiência de tratamentos — com a farmacogenômica, haverá redução na “tentativa e erro” no uso de fármacos. Assim, o médico pode escolher aquele que tenha mais efetividade para o paciente;
  • reduzir os custos de saúde — com terapias mais efetivas, haverá redução no tempo de tratamento, o que diminuirá os custos com a saúde;
  • trazer avanços em áreas como a Oncologia — um dos grandes desafios do tratamento do câncer é a variabilidade de resposta a um mesmo medicamento e seus efeitos colaterais. A farmacogenômica vai contribuir não só para melhorar a qualidade de vida dos pacientes como também para elevar as taxas de cura da doença.

Por conta desses benefícios, observa-se que essa ciência abre espaço para as indústrias farmacêuticas investirem em pesquisa na área. No caso do Brasil, as diferenças de etnias na população podem ser uma excelente oportunidade para o desenvolvimento de medicamentos mais efetivos e seguros no futuro.

Outro segmento interessante para a pesquisa é a criação de métodos e tecnologias para que a realização de testes genéticos seja feita com mais rapidez e custos menores.

A farmacogenômica é uma área nova que vai revolucionar a farmacologia e a medicina com terapias personalizadas. Entretanto, ainda há um longo caminho a percorrer, não só em relação a pesquisas, mas também por conta das discussões que envolvam aspectos legais e étnicos sobre o desenvolvimento e uso prático desses medicamentos.

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