Entenda sobre mapa genético e o futuro da indústria da saúde

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Atualizado em Março de 2021

Até 2001, com a primeira publicação de uma sequência de genoma humano, não sabíamos que uma pessoa tem mais de 3,4 bilhões de bases de DNA. De lá para cá, o mapeamento genético trouxe novas perspectivas para o futuro da saúde e, consequentemente, para os setores de química e farmácia.

Confira, a seguir, como o mapa genético está transformando o futuro da indústria da saúde e como ele se relaciona com as maiores tendências do setor!

O que é mapa genético?

Se antes a compreensão da estrutura genética do corpo humano restringia-se a ficções científicas como “Gattaca” (Andrew Niccol, 1997), hoje, ela se incorpora cada vez mais à rotina médica e promete ser parte do cotidiano de cuidados da maioria da população nos próximos anos. O mapa genético — ou sequenciamento genético — permite determinar a ordem de bases nitrogenadas que compõem a molécula de DNA.

Inicialmente, o sequenciamento de DNA foi realizado para que cientistas pudessem conhecer mais sobre a estrutura do material genético. Hoje, contudo, ele já ajuda a identificar doenças como a distrofia muscular e a fibrose cística. Até mesmo doenças resultantes da combinação de diferentes genes, como aterosclerose, diabetes, câncer, asma, doenças do coração e distúrbios psiquiátricos podem ser tratados por meio de terapias genéticas.

O Projeto Genoma, por exemplo, mapeava e comparava o material genético de seres humanos, identificando características essenciais e discrepâncias.

Somente um profissional de genética pode interpretar, no contexto medicinal, o significado do mapa genético. Tudo começa com a separação de uma pequena porção de DNA (cerca de 3 a 4% de nosso genoma, o que equivale a 26 mil genes). Esses 3% são responsáveis por todas as nossas doenças. No Brasil, o sequenciamento de DNA é realizado por empresas privadas e instituições públicas, como a Universidade de São Paulo.

Como é feito o mapeamento genético?

Normalmente, o genoma humano apresenta algumas variantes. Cada pessoa apresenta cerca de 40 mil variantes em seu DNA. Desse modo, essas variantes consistem em problemas patológicos e não geram nenhum prejuízo para o seu bem-estar, apenas deixam as pessoas diferentes. Contudo, existem algumas variantes que podem ocasionar em síndromes e quadros patológicos.

É necessário ressaltar que as variantes genéticas são muito distintas entre elas. Há aquelas que são mais estruturais, envolvendo a deleção ou duplicação de cromossomos inteiros; há ainda aquelas que são menores, envolvendo a inserção de pequenos trechos de um cromossomo, e tem aquelas que envolvem a troca de apenas uma letra no cromossomo.

Os exames genéticos também apresentam algumas distinções entre si, sendo capazes de encontrar mutações maiores ou menores. Hoje em dia, não tem um único exame capaz de encontrar todos os tipos de alteração presente. Cada exame será direcionado para encontrar um tipo de mutação. 

Os testes DTC, por exemplo, analisam os diversos marcadores presentes no genoma humano e analisam os riscos e o desenvolvimento para alguma doença. O sequenciamento do exoma avalia cada base da região codificadora, isto é, os éxons. Já o sequenciamento do genoma realiza a avaliação dos 3 milhões de pares de bases que formam o genoma humano.

É fundamental frisar que na prática clínica, cada um desses métodos tem indicação própria e para que o resultado seja satisfatório, é preciso buscar por um médico especialista, assim ele indicará o melhor método para o seu caso.

Como o mapeamento pode ser aplicado para diagnosticar doenças?

Diversas doenças podem ser descobertas por meio do estudo do DNA, tanto na procura por um diagnóstico exato como na construção de um tratamento mais correto. Sendo assim, é possível descobrir doenças neurológicas, como Autismo, Alzheimer e Epilepsia. Além de doenças oncológicas, como o câncer de ovário, pulmão, mama e pâncreas. Ainda é possível descobrir doenças cardiovasculares hereditárias, doenças raras e entre outras.

Para isso é necessário levar em consideração a situação de cada paciente, como sintomas, histórico familiar e seu hábito de vida, o especialista vai encontrar as mutações patológicas que podem estar ligadas àquele quadro clínico e, assim, pedir o exame mais correto para a confirmação daquela hipótese.

Saiba que cada quadro clínico poderá estar associado com alguma variante ou mutação genética. Nesse sentido, o aconselhamento genético é de grande necessidade para a escolha correta do exame a ser feito.

Onde o mapeamento genético pode ser feito?

O mapeamento genético pode ser realizado em um laboratório especializado no assunto. É necessário buscar por aqueles que utilizam recursos tecnológicos de ponta e de última geração para proporcionar um diagnóstico mais correto.

Os laboratórios precisam trabalhar com uma equipe integrada e bem capacitada, pois é necessário fornecer um resultado eficaz e satisfatório para o cliente. Sendo assim, eles podem contar com a ajuda de médicos geneticistas, especialistas em biologia molecular e citogenética, e bioinformatas.

Qual a aplicação do mapa genético no setor de saúde?

O sequenciamento de DNA ou mapa genético auxilia pacientes com câncer para que os tratamentos mais eficientes sejam ministrados em tempo hábil. Ele também oferece novas perspectivas para a medicina preventiva, como ocorreu no caso da atriz Angelina Jolie. Entenda esses fenômenos e tendências!

Medicina de precisão

A medicina de precisão compreende a ideia de sabermos exatamente qual é o DNA responsável pelo surgimento de tumores que causam câncer — como os de próstata, mama e pulmão. A partir disso, a indústria farmacêutica já pode criar medicamentos específicos para cada paciente.

A distrofia muscular de Duchenne, por exemplo, causa fraqueza muscular progressiva, causando a morte do paciente. Há alguns anos, os portadores dessa doença tinham apenas a terapia como alternativa. Contudo, hoje, algumas companhias já oferecem medicamentos que podem afetar o DNA exato que provoca a doença e retardar a distrofia.

Métodos farmacogenômicos

A farmacogenômica estuda os genes do paciente para entender se ele metaboliza rapidamente ou não um determinado medicamento. Assim, o médico pode entender se a dose padrão será eficiente para esse paciente ou se seria necessária uma dosagem diferente para o tratamento.

Aconselhamento genético

O aconselhamento genético é orientado por um especialista na área e busca orientar o paciente com o auxílio de testes, de forma a realizar a prevenção de doenças. Assim, a partir do que se detecta nesses testes, o paciente tem um diagnóstico precoce e pode tomar decisões mais acertadas para a sua saúde futura.

O caso de aconselhamento genético mais famoso foi o realizado por Angelina Jolie que, com o auxílio de testes genéticos, descobriu que tinha 85% de chance de desenvolver câncer de mama. Com base nesse diagnóstico, ela decidiu fazer uma mastectomia profilática e a retirada dos ovários. Por causa do caso Jolie, a demanda por mapeamentos genéticos para aconselhamento aumentou em todo o mundo.

A análise de DNA pode ser feita por meio de uma biópsia líquida — um teste que usa uma amostra de sangue ou outro fluido corporal para verificar o potencial de surgimento de câncer. Os médicos acompanham o DNA circulante no sangue para verificar quais genes estão normais e quais são cancerígenos. Esse método permite detectar um câncer de cinco a sete anos antes da sua manifestação clínica.

Um dos mais novos sequenciadores de DNA é o NGS (Next Generation Sequence). Ele é capaz de mapear mais de 300 genes de uma só vez e de descobrir mais de 800 doenças no prazo de 27 horas.

Ainda não há um consenso entre a comunidade científica internacional sobre o uso do mapa genético para a medicina preventiva, pois a técnica gera milhões de variantes e resultados complexos. Vale lembrar que, apesar dos avanços na medicina, a compreensão das variações genéticas ainda é limitada.

Biotecnologia pós-transgênicos

Um dos avanços que mais causam entusiasmo entre profissionais da biotecnologia são as pesquisas pós-transgênicos. Elas permitem que os pesquisadores, com técnicas de biologia molecular, façam modificações pontuais, gerando organismos que não têm marcas de transgenia.

Ou seja, é possível modificar o organismo a ponto de ele não ter resquícios de RNA ou DNA de outros. E para isso, não é preciso introduzir genes de uma espécie em outra. Segundo uma entrevista do Presidente da Comissão Técnica Nacional de Biossegurança (CTNBio), Edivaldo Velini, os genes já podem ser alterados dentro do próprio organismo.

Tratamentos avançados

O mapeamento genético também traz novas perspectivas para os processos de inseminação artificial. Hoje, já é possível fazer uma análise genética dos embriões antes da inseminação, de modo que se possa escolher aqueles que tenham maior chance de sobreviver.

Além do uso de mapeamento genético nos tratamentos de inseminação, vale citar também o uso da técnica para criação de vacinas. Elas são produzidas a partir de organismos vivos geneticamente modificados. Utilizando essa técnica, pesquisadores já chegaram a duas formulações de vacinas contra a dengue e pesquisas avançadas para proteger pacientes do vírus da zika.

Mapa genético e os avanços na bioética brasileira

Para nos mantermos competitivos no mercado e fazermos com que as comunidades médica, farmacêutica e química acompanhem os avanços da genética, é preciso que os sistemas e agências regulatórias operem de maneira ágil. Felizmente, a Lei de Biossegurança (11.105/05) oferece princípios rígidos para biossegurança, mas permite que a própria Comissão se reorganize com normas secundárias.

Com isso, nosso país tem ampliado a capacidade de inovar e disponibilizar tecnologias para os produtores. O mapa genético traz novas perspectivas para a saúde, permitindo que a farmácia e química tornem-se profissões pioneiras na biotecnologia, sendo essenciais para o futuro do mapa genético na área da saúde e pesquisa.

Para manter o diálogo entre as áreas e o pleno desenvolvimento, é preciso que a bioética acompanhe esses avanços, bem como haja plenos investimentos na ciência e na tecnologia, dado que grande parte das pesquisas em sequenciamento genético ocorre no âmbito das universidades.

As estimativas de crescimento para a área são otimistas. O governo britânico, por exemplo, prevê a criação de mais de 18 mil empregos nas áreas de terapia celular e genética na Grã-Bretanha até 2030.

Portanto, a realização e o desenvolvimento do mapa genético tendem aumentar nos próximos anos. Pois, é um recurso usado para melhorar descobrir possíveis patologias e facilitar o seu tratamento, visto que o médico consegue traçar um tratamento mais adequado e rápido para determinados problemas.

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